MATERIALE DIDATTICO PREPARATO E FORNITO DAL DOCENTE - PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE E RACCOMANDAZIONI NAZIONALI AGGIORNATE
Obiettivi Formativi
Il corso si propone di descrivere le principali tecnologie utilizzate nella Diagnostica di Laboratorio in Oncologia che includono le procedure di estrazione e di preparazione del campione di acido nucleico a partire da diversi tipi di materiale biologico, la spettrometria di massa, la real time PCR e i metodi di sequenziamento del DNA (sequenziamento diretto e nuove piattaforme di NGS).
I settori di applicazione saranno principalmente la farmacogenetica, il tumore del polmone, del colon e il melanoma. Saranno descritti e analizzati i principali marcatori associati alla diagnosi, alla prognosi e alla identificazione di appropriati trattamenti farmacologici. Particolare focalizzazione al ruolo crescente della farmacogenetica in oncologia in fase pre-trattamento di pazienti oncologici: percorsi di routine ospedaliera e sviluppi di ricerca.
Prerequisiti
Conoscenze di base di genetica e biologia molecolare.
Modalità di verifica apprendimento
Idoneità mediante quiz
Programma del corso
• L’organizzazione di un laboratorio di biologia molecolare
• Controlli di qualità esterni e interni
• Principali metodiche per l’individuazione delle mutazioni somatiche nei tumori: vantaggi, svantaggi , sensibilità e caratteristiche.
• Medicina personalizzata in oncologia: target therapy.
• Mutazioni somatiche nei tumori ed eterogeneità dei tessuti tumorali
• High Resolution Melting Analysis-Cycle Sequencing- Pyrosequencing-Real Time-Digital PCR -Spettrometria MALDI TOF-NGS (cenni generali)
• Applicazioni dei protocolli di indagine nella routine diagnostica: BRAF-NRAS-KIT-HRAS-KRAS-EGFR
• Concetti di mutua esclusività delle varianti somatiche e resistenza secondaria ai farmaci
• Medicina personalizzata in oncologia: farmacogenetica.
• Varianti germinali e sensibilità ai chemioterapici
• Determinazioni pre-trattamento per DPYD e UGT1A1
• Le Raccomandazioni nazionali e internazionali di farmacogenetica in oncologia